En México hace falta información y sensibilidad en torno al “síndrome de morquio”, enfermedad rara y difícil de diagnosticar que llega a confundirse con displasia ósea, reconoció la genetista del Instituto Nacional de Pediatría, Esther Lieberman Hernández.
El conferencia de prensa, dijo que el síndrome de morquio es un mal genético del metabolismo, se presenta debido a una mutación, una enzima necesaria para degradar azúcares dentro de más células no se produce, o cuando ésta no funciona correctamente, lo que provoca que los azúcares no se degraden y acumulen dentro de las células del cuerpo.
Este padecimiento, advirtió la especialista, es hereditario y aparece cuando ambos padres portan la copia de genes defectuosa responsable de esta enfermad.
Cuando esto ocurre, “en cada embarazo existe 25 por ciento de posibilidades de que los hijos nazcan con esta condición”.
Se estima que en el mundo uno de cada 250 mil nacimientos puede ser afectado por este síndrome, y en México se ha diagnosticado a 70 pacientes, sin embargo, esta enfermedad puede estar afectando potencialmente a 300 mexicanos de todas las edades.
Es una enfermedad que discapacita al individuo en su sistema óseo pero no tienen discapacidad intelectual. Los pacientes pueden estar activos desde el punto de vista intelectual, aclaró en entrevista posterior.
La enfermedad, detalló Lieberman Hernández, no tiene tratamiento curativo, el que existe es sustitutivo, paliativo y consiste en reemplazar la enzima deficiente.
El tratamiento se llama terapia de reemplazo enzimático, y apenas se administra a pacientes del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) y de Petróleos Mexicanos (Pemex).
Sin embargo, en la medida en que se diagnostique de manera temprana y oportuna, se le da al paciente el tratamiento con mejores resultados.
Según el prototipo de la enfermedad, el niño nace normal, se empieza a detener su crecimiento entre los dos y tres años de edad, al mismo tiempo se va deformando la columna, el tronco se va haciendo corto, empiezan a tener contracturas y problemas en la marcha, pero al final de la infancia ya se tiene el diagnóstico definido.
Sobre todo la etapa adulta temprana, muchos de ellos tienen que movilizarse en silla de ruedas o muletas, pero las manifestaciones también pueden ser sistémicas, llegar a la quinta o sexta etapa de la vida, pero pueden morir por problemas cardiacos.
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