Salud

Investigan genes involucrados en enfermedad infantil neurodegenerativa

Alejandra Huante Parra, estudiante de la Maestría de Ciencias en Biomedicina de la Facultad de Medicina (FM) de la Universidad Autónoma de Querétaro (UAQ), desarrolla el proyecto de investigación sobre la función biológica del gen CLN3 humano, relacionado con la enfermedad de Batten.

La enfermedad de Batten, que científicamente se le denomina Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea Clásica Juvenil (JCLN), es una afección neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva que afecta a uno de cada 12 mil 500 infantes entre los 5 y 10 años de edad en Estados Unidos.

Este padecimiento implica un deterioro del sistema nervioso, en el que los pequeños comienzan a padecer incapacidad mental, convulsiones, pérdida de la visión y demencia, hasta que finalmente, antes de la segunda década de vida, generalmente tiene un desenlace mortal.

Huante Parra, Ingeniera en Biotecnología egresada de la Universidad Tecnológica de Morelia, realiza su tesis de Maestría en la UAQ, asesorada por la directora de la FM, doctora Guadalupe Saldívar Lelo de Larrea, y por el doctor Alejandro Lloret Sandoval, informó la institución universitaria en un comunicado.

“Para hacer esta investigación usamos un modelo genético muy sencillo, una levadura eucarionte, que comparte algunos genes con nosotros y gracias a esto se puede extrapolar ciertos conocimientos y hacer modelos que nos ayuden a descubrir ciertas funciones que no tenemos muy claras”, señaló la estudiante.

“El CLN3 es un gen que se encarga de producir una proteína implicada en procesos celulares; esta proteína, también llamada batenina, es la encargada de la degradación de varios tipos de metabolitos que produce la célula y tiene que ser desechadas. Pero cuando está mutada, se da la enfermedad de Batten, esta enfermedad neurodegenerativa, fatal”, explicó Huante Parra.

De acuerdo a la investigadora, su proyecto tiene el objetivo de determinar la función exacta de la proteína producida por el CLN3, utilizando el gen homólogo BTN1 de la levadura, crear una mutante carente de dicho gen y reemplazarlo con CLN3, lo cual permitirá entender mejor su rol biológico en la célula.

“Esta enfermedad en México no cuenta con datos estadísticos de prevalencia; en muchos casos a los niños se les diagnostica con otro nombre. Para mí es muy importante que las personas que padecen estas enfermedades tan raras tengan el apoyo del área de investigación”, señaló Alejandra Huante.

Dijo que se encuentran en las primeras fases de investigación, y enfatizó que faltan muchos años de investigación.

NTX/MSG

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