Expertos elaboran mapa genético de trastorno por déficit de atención
Un estudio internacional realizado por expertos de más de 60 instituciones de todo el mundo, ha identificado 12 fragmentos concretos del ADN relacionados con la susceptibilidad al Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
La investigación publicada en la revista “Nature Genetics” da cuenta de uno de los trastornos psiquiátricos más comunes en la primera infancia y adolescencia que afecta a cerca del por ciento de los niños y el 2.5 por ciento de los adultos.
Este trastorno se caracteriza por déficit de atención, hiperactividad y comportamiento impulsivo, lo cual limita las habilidades personales y sociales de los afectados.
Se trata del mayor estudio a escala genómica que se ha hecho hasta ahora sobre el TDAH, y se centra en el papel que tienen en él las variantes genéticas frecuentes en la población general, informó en un comunicado la Universidad de Barcelona (UB).
Todo indica que el TDAH es el resultado de la combinación de factores ambientales (toxicológicos, psicosociales, etc.) con una base hereditaria poligénica, que explicaría cerca del 75 por ciento del trastorno.
El equipo de expertos ha analizado cerca de 10 millones de posiciones (loci) en el genoma de más de 50 mil individuos (entre pacientes y controles), de diferentes países de Europa, Estados Unidos, Canadá y China.
Mediante la metodología de estudio de asociación a escala genómica (GWAS), se han analizado los cambios en un único nucleótido del ADN ( SNP ), que son los más abundantes en el genoma humano.
Esta investigación empieza a definir de manera más concreta el paisaje genético del TDAH, al identificar alrededor de 10 genes específicos que contribuyen a la vulnerabilidad al trastorno.
Entre los fragmentos identificados destaca el gen FOXP2, uno de los más estudiados en relación con el desarrollo del lenguaje en los humanos, que codifica una proteína con un papel destacado en la formación de las sinapsis neuronales y el aprendizaje.
Así como el DUSP6, implicado en el control de la neurotransmisión dopaminérgica, que es un proceso diana para los tratamientos farmacológicos más habituales del trastorno, y el SEMA6D , que se expresa en el cerebro durante el desarrollo embrionario.
Este trabajo es encabezado por los expertos Benjamin M. Neale (Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard, Estados Unidos), Anders D. Børglum (Universidad de Aarhus, Dinamarca) y Stephen V. Faraone (Universidad Estatal de Nueva York, Estados Unidos).
También intervienen investigadores catalanes como Bru Cormand, de la Universidad de Barcelona; Josep Antoni Ramos Quiroga, Marta Ribasés, Miquel Casas y Cristina Sánchez Mora (Hospital Universitario Vall d’Hebron y CIBERSAM); Amaia Hervás (Hospital Universitario Mutua Terrassa), entre otros.
Cuenta con el apoyo de plataformas internacionales como el Consorcio de Genómica Psiquiátrica (PGC), el Early Genetics and Lifecourse Epidemiology (EAGLE Consortium) o el Roadmap epigenómico Mapping Consortium.
NTX/MAG
